BOTABAIXO
O ridículo da Sociedade, o (mais que ridículo) dos nossos políticos... e muito mais!!!

Em 1866, John Langdon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionómicas entre certas crianças com atraso mental. Infelizmente, usou o termo «mongolismo» para descrever a sua aparência. Com a identificação da anomalia cromossómica que é a causadora deste sindroma, começou-se gradualmente a usar a terminologia trissomia 21 ou sindroma de Down, deixando de susceptibilizar e estigmatizar os seus portadores.

Também a designação de «criança sofrendo de sindroma de Down» não tem sentido, pois ela não tem dores. A frase «uma pessoa com sindroma de Down» é mais precisa, não pejorativa e faz lembrar a sua condição de pessoa.

Epidemiologia

O sindroma de Down é a causa mais comum de atrasos de desenvolvimento psicomotor (cerca de 1/3 dos casos). Aparece em todas as raças com uma incidência de cerca de 1 para 800 nascimentos. O aumento da incidência com a idade da mãe é bem conhecido. No entanto, a maioria das crianças são filhas de mães com menos de 30 anos. A explicação reside no facto de haver muito mais gravidezes neste grupo etário do que no grupo com mais idade, e de se oferecer, de um modo geral, o diagnóstico pré-natal às grávidas com mais de 35 anos.

A prevalência deste sindroma tende a aumentar devido ao aumento da expectativa de vida.

Genética

Há 3 tipos principais de anomalias cromossómicas ou variantes, no sindroma de Down.

a) A maioria (93-95%) tem trissomia 21 livre.
b) A translocação aparece em 4-6% dos casos. A maioria tem os braços compridos do cromossoma supranumerário ligados aos cromossomas 14, 21 ou 22. Os pais destas crianças devem fazer um cariotipo pois 1/3 deles podem ser portadores.
c) Cerca de 1-3% das crianças com sindroma de Down têm mosaico (nem todas as células estão atingidas).

cromossoma extra tem origem materna em elevada percentagem dos casos.

Etiologia

Existem muitas teorias não confirmadas, embora os últimos estudos sejam a favor do conceito de casualidade múltipla.

Ratreio pré-natal

a) Amniocentese É o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de «alto risco». Estas são, essencialmente, seleccionadas pela idade das mães superior a 35 anos e pela gravidez anterior com T21. O risco de haver uma segunda gravidez afectada é de 1%, a não ser que provenha duma translocação, o que aumenta o risco. A amniocentese não é isenta de riscos pois pode ocasionar aborto em 0,5 a 1% dos casos. Como a maioria das crianças com T21 nasce de mães com menos de 30 anos em que não há indicação para diagnóstico pré-natal, este procedimento não constitui um adequado instrumento clínico - laboratorial de detecção. O uso do rastreio serológico (medindo a alfafetoproteina, a HCG e o estriol) às 16 semanas de gravidez é agora uma rotina em alguns países. Isto permite a detecção de elevada percentagem (60% segundo alguns autores) das T21, com uma taxa de falsos positivos de 5%. Como todos os testes de rastreio, deve ser fornecida aos pais bastante informação, de modo a obter deles a boa compreensão e o livre consentimento.

b) Amostra de vilosidades coriónicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação. Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos (2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.

c) Ecografia Algumas características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora, ainda não oferece garantias.